昨天（10日）下午，這一成果在深圳國家基因庫正式對外發(fā)布。

北京時間10月4日，華大基因在國際頂級學術期刊《細胞》上發(fā)表了迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組學大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14余萬中國人無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)進行深入研究的成果。

這項研究的對象是14余萬懷孕12周至22周的婦女，在充分尊重知情同意和隱私保護下，華大基因研究團隊選取了她們無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的數(shù)據(jù)展開研究，揭示了包括31個省、市、自治區(qū)，36個少數(shù)民族在內的中國人群精細遺傳結構，揭示了中國人群中病毒序列分布特征。

這一成果填補了大規(guī)模中國人基因組學研究領域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特征，有助于推動我國精準醫(yī)學事業(yè)的發(fā)展，加速基因科技在出生缺陷、癌癥、感染等領域的應用。

國家基因庫執(zhí)行主任 華大生命科學研究院院長 徐訊：我們打破了原有的人類遺傳和疾病研究依賴于白種人參考序列的問題，比如說我們原來去做乳腺癌的診斷，是基于在西方人里找到的BRAC1、BRAC2兩個基因的常見突變，有了中國人的參考序列之后，這個開發(fā)會更有針對性。

丹麥皇家科學院院士 中國科學院外籍院士 弗萊明⋅貝森巴赫：因為人和人之間的基因是有差異的，要根據(jù)具體的基因突變熱點來定制診斷和治療的方法，所以未來基于基因組數(shù)據(jù)的個性化醫(yī)療是重要的發(fā)展方向。

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